quinta-feira, 2 de outubro de 2014

Para que fazer?

Avaliação Parcial da II unidade da disciplina de Histologia e Embriologia, ministrado por Iolando B. Fagundes.



Objetivo:

Socializar informações das principais patologias.

Tecido Conjuntivo



Tecido Ósseo 




Tecido Cartilaginoso



Patologias 


Osteoporose 


Hérnia de Disco 




Lúpus










quarta-feira, 1 de outubro de 2014

Curiosidades do Tecido Ósseo 


Nosso esqueleto é formado por 206 ossos. Num recém-nascido, são 300 ossos. Com o tempo, alguns deles se fundem para formar um só.

O fêmur, osso da coxa, é o mais comprido do corpo humano. Numa pessoa de 1,80 metro, ele tem cerca de 50 centímetros. É também o osso mais forte do corpo humano. Apesar de ser oco, suporta mais peso do que o concreto.


O menor osso do corpo humano é o estribo, um dos três ossinhos que temos no ouvido. Ele mede de 2,6 a 3,4 mm, e pesa de 2 a 4,3 mg.

Os ossos representam cerca de 15% do peso de nosso corpo.

O desenvolvimento do esqueleto humano dura até os 22 anos. O único osso do corpo humano que já nasce plenamente desenvolvido é um ossículo do ouvido.

Praticar jardinagem é o melhor exercício físico para manter os ossos saudáveis.

Apesar de o exterior dos ossos serem duros, seu interior é leve e mole. Esse tecido é composto por 75% de água.

Um pedaço de osso humano do tamanho de uma caixa de fósforos consegue suportar até 9 toneladas de carga.

A maioria dos ossos do corpo humano está concentrada na região dos pulsos e das mãos. Só nessa parte do corpo, há 54 ossos diferentes. Em seguida, vêm os pés, compostos por 26 ossos, e a face, que tem 14.

Os humanos e as girafas têm o mesmo número de ossos no pescoço. A diferença é que os ossos da girafa são muito mais longos.


Curiosidades do Tecido Cartilaginoso



cartilagem é um dos poucos tecidos que cresce durante toda a vida. Entre 30 e 70 anos, o nariz pode crescer cerca de 1 centímetro e as orelhas um pouco menos. As orelhas e o nariz são formadas por um tipo de cartilagem que, ao contrário da que existe no restante do corpo, não se ossifica à medida que o corpo humano cresce.
Os ossos começam a se formar a partir do segundo mês da gestação. Ao nascer, a criança já apresenta um esqueleto bastante ossificado, mas as extremidades de diversos ossos mantêm regiões cartilaginosas que permitem o crescimento.


sábado, 27 de setembro de 2014


Tecido conjuntivo Cartilaginoso e suas 

Patologias


  • Tecido conjuntivo especial (células + componentes extracelulares);
  • MEC fibras + substância fundamental (gel firme rico em água);
  • Não apresenta vasos (sanguíneos e linfáticos) e terminações nervosas;
  • Circundado pelo pericôndrio (tecido conjuntivo denso não modelado);
  • Flexibilidade + resistência = amortecedor;



Funções:

  • Suporte de tecidos moles;
  • Revestimento de superfícies articulares para absorção de choques e facilitação de deslizamentos;
  • Participa da formação e crescimento dos ossos longos;
  • Crescimento rápido + consistência = material esquelético no desenvolvimento fetal (molde);



Células do tecido conjuntivo Cartilaginoso 

Células condrogênicas: originárias de células mesenquimais. Fusiformes e estreitas, núcleo ovóide.

Condroblasto: originário de células mesenquimais e condrogênicas. Arredondados. Apresentam organelas correspondentes a síntese.
Células – Condrócito.


Condrócito: condroblastos circundados pela matriz, habitando lacunas. Manutenção da matriz cartilaginosa.

Grupos isógenos: condrócitos se dividem e podem formar grupos de até 32 células.


Crescimento


Intersticial: divisão de condrócitos grupos isógenos produção de matriz  distanciamento ocupa outra lacuna  aumenta a cartilagem por dentro.

Aposicional: células condrogênicas do pericôndrio diferenciação em condroblastos  síntese de componentes  da matriz extracelular cresce por acréscimo da periferia.

Histogênese

Células mesenquimais retraem prolongamentos arredondadas e reunidas em massas centros formadores de cartilagem.

Diferenciação em condroblastos síntese da matriz células em lacunas condrócitos.

Condrócitos ainda se dividem grupos isógenos.

Pericôndrio



Bainha de tecido conjuntivo denso (em sua maior parte) que envolve as cartilagens, exceto a fibrocartilagem e cartilagem articular;

Duas camadas:

EXTERNA: fibrosa (colágeno tipo I), com fibroblastos e vasos sanguíneos;
INTERNA: celular (células condrogênicas);

 Funções:

  • Fonte de novos condrócitos para o crescimento;
  • Nutrição da cartilagem.


Matriz Cartilaginosa

 Fibrilas: colágeno do tipo II (típico), IX (na superfície das fibrilas de colágeno), XI (no interior das fibrilas), VI (pericelular – ancorar células a matriz e organizar fibrilas de colágeno II).

Colágeno tipo X – estrutura em rede – cartilagens sujeitas a calcificação

Tipos de Cartilagem


 Cartilagem Hialina
  Cartilagem Elástica
 Fibrocartilagem


Artrose 

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A artrose, a perturbação articular mais frequente, afeta em algum grau muitas pessoas por volta dos 70 anos de idade, tanto homens como mulheres. Contudo, a doença tende a desenvolver-se nos homens numa idade mais precoce. A artrose também pode aparecer em quase todos os vertebrados, inclusive peixes, anfíbios e aves. Persistem ainda muitos mitos sobre a artrose, por exemplo, que é um traço inevitável de envelhecimento, como os cabelos grisalhos e as alterações na pele; que conduz a incapacidades mínimas e que o seu tratamento não é eficaz. 

Embora a artrose seja mais frequente em pessoas de idade, a sua causa não é a simples deterioração que implica o envelhecimento. A maioria dos afetados por esta doença, especialmente os mais jovens, apresentam poucos sintomas ou nenhum; contudo, algumas pessoas adultas desenvolvem incapacidades significativas.

Causas


As articulações têm um nível tão pequeno de fricção que não se desgastam, salvo alvo se forem excessivamente utilizadas ou danificadas. É provável que a artrose se inicie com uma anomalia das células que sintetizam os componentes da cartilagem, como o colágeno (uma proteína resistente e fibrosa do tecido conjuntivo) e os proteoglicanos (substâncias que dão elasticidade à cartilagem). A cartilagem com artrose torna-se mais fina e surgem gretas na sua superfície. Formam-se cavidades diminutas que enfraquecem a medula do osso, debaixo da cartilagem. Pode haver um crescimento excessivo do osso nos bordos da articulação, formando tumefações (osteófitos) que podem ver-se e sentir-se ao tato. Estas tumefações podem interferir no funcionamento normal da articulação e causar dor.

Por fim, a superfície lisa e regular da cartilagem torna-se áspera e esburacada, impedindo que a articulação se possa mover com facilidade. Produz-se uma alteração da articulação pela deterioração de todos os seus componentes, quer dizer, o osso, a cápsula articular (tecidos que envolvem algumas articulações), a membrana sinovial (tecido que reveste a articulação), os tendões e a cartilagem.

Existem duas classificações da artrose; primária (idiopática), quando a causa é desconhecida, e secundária, quando a causa é outra doença, como a Doença de Paget, uma infecção, uma deformidade, uma ferida ou o uso excessivo da articulação. São especialmente vulneráveis os indivíduos que forçam as suas articulações de forma reiterada, como os operários de uma fundição ou de uma mina de carvão e os condutores de veículos.

Ao chegar aos 40 anos de idade, muitas pessoas manifestam sinais de artrose nas radiografias, especialmente nas articulações que sustentam o peso (como os quadris), mas relativamente poucas apresentam sintomas.

Em geral, os sintomas desenvolvem-se gradualmente e afetam inicialmente uma ou várias articulações (as dos dedos, a base dos polegares, o pescoço, a lombar, o dedo grande do pé, quadris e joelhos). A dor é o primeiro sintoma, que aumenta em geral com o início do movimento. Em alguns casos, a articulação pode estar rígida depois de dormir ou de qualquer outra forma de inatividade; contudo, a rigidez costuma desaparecer 30 minutos depois de se iniciar o movimento da articulação.

A articulação pode perder mobilidade e inclusive ficar completamente rígida numa posição incorreta à medida que piora a lesão provocada pela artrose. O novo  crescimento da cartilagem, do osso e outros tecidos pode aumentar o tamanho das articulações. A cartilagem áspera faz com que as articulações ranjam ou crepitem ao mover-se. As protuberâncias ósseas desenvolvem-se com frequência nas articulações das pontas dos dedos (nódulos de Heberden). Em alguns sítios (como o joelho), os ligamentos que rodeiam e sustentam a articulação distendem-se de tal maneira que esta se torna instável. Tocar ou mover a articulação pode ser muito doloroso.

Contudo, se o crescimento ósseo comprime os nervos, a artrose do pescoço ou da zona lombar pode causar entorpecimento, sensações estranhas, dor e fraqueza num braço ou numa perna. Em raras ocasiões, a compressão dos vasos sanguíneos que chegam à parte posterior do cérebro origina problemas de visão, sensação de enjôo (vertigem), náuseas e vômitos. Por vezes o crescimento do osso comprime o esôfago, dificultando a deglutição.

Sintomas 
Os sintomas da artrose podem surgir em qualquer articulação e em qualquer idade, mas são mais frequentes após os 50 anos de idade.
São sintomas da artrose no joelho:
  • Dor no joelho que piora quando o indivíduo caminha, corre ou pratica exercícios;
  • Pode haver inchaço no joelho;
  • Pode haver deformação no joelho.
São sintomas da artrose cervical:
  • Dor na região do pescoço e que por vezes impede a sua movimentação;
  • Pode haver sensação de ter "areia" dentro do pescoço que se evidencia ao virar o rosto para o lado, para cima ou para baixo;
  • Pode haver sensação de formigamento ou alteração da sensibilidade na face, ombros ou braços.
São sintomas da artrose nas mãos:
  • Dor no punho e nos dedos;
  • Deformidade nas articulações entre os dedos;
  • Pode haver inchaço destas articulações ou sensação de fraqueza nas mãos.
São sintomas da artrose no ombro:
  • Dor no ombro que piora com o movimento e melhora com o repouso;
  • Dificuldade em levantar o braço correspondente ao ombro afetado;
  • Falta de força nos braços;
  • Pode haver sensação de formigamento ou inchaço no ombro.
Diagnóstico
  • Movimentação da articulação que pode provocar rangidos (atrito) chamado de crepitação
  • Inchaço das articulações (os ossos ao redor das articulações podem parecer maiores do que o normal)
  • Amplitude de movimento reduzida
  • Dor ao pressionar a articulação
  • Movimento normal passa a ser doloroso
Não existem exames de sangue que auxiliem no diagnóstico da artrose.
Um raio X das articulações afetadas mostrará uma perda do espaço da articulação. Em casos avançados, haverá desgaste das extremidades dos ossos e dos osteófitos.
Tratamento 
A artrose não pode ser curada. É muito provável que ela se torne pior com o tempo. Entretanto, os sintomas da artrose podem ser controlados.
Embora seja possível fazer cirurgias, outras terapias podem melhorar a dor e tornar sua vida melhor. Embora esses tratamentos não curem a artrite, eles podem adiar a cirurgia.
Gota
A gota é um tipo de artrite que ocorre quando o ácido úrico se acumula no sangue e causa inflamação nas articulações.
  • A gota aguda é uma doença dolorosa que normalmente afeta uma articulação.
  • A gota crônica consiste em episódios repetidos de dor e inflamação que podem envolver mais de uma articulação.
A gota é causada pela presença de níveis mais altos do que o normal de ácido úrico no corpo. Pode ocorrer se:
Detalhe dos cristais de ácido úrico que formam a gota
  • Seu corpo produzir ácido úrico em excesso
  • Seu corpo tiver dificuldade de eliminar o ácido úrico
Quando o ácido úrico se acumula em excesso no líquido ao redor das articulações (líquido sinovial), são formados cristais de ácido úrico. Esses cristais causam inchaço e inflamação da articulação.
 Causa 
A causa exata da gota é desconhecida. A gota pode ser genética. É mais comum em homens, mulheres após a menopausa e em pessoas que bebem álcool em excesso. As pessoas que tomam determinados medicamentos como a hidroclorotiazida e outros diuréticos podem ter níveis mais altos de ácido úrico no sangue.
A gota também pode se desenvolver em pessoas com:
  • Diabetes
  • Doença renal
  • Obesidade
  • Anemia falciforme e outras anemias
  • Leucemia e outros tipos de câncer no sangue

A gota pode ocorrer depois de tomar medicamentos que interfiram com a eliminação de ácido úrico pelo organismo.

Sintomas 

  • Os sintomas da gota geralmente envolvem uma ou mais articulações. As articulações do dedão do pé, do joelho ou do tornozelo são mais frequentemente afetadas.
  • A dor começa subitamente durante a noite e, em geral, é descrita como latejante, arrasadora e lancinante.
  • A articulação se torna quente e vermelha. Em geral, ela fica muito delicada (dói ao cobrir com um lençol ou cobertor).
  • Pode haver febre.
  • O ataque pode desaparecer depois de alguns dias, mas voltar periodicamente. Geralmente, os ataques subsequentes têm maior duração.
Depois do primeiro ataque de gota, as pessoas não apresentam sintomas. Metade dos pacientes sofre outro ataque.
Algumas pessoas podem desenvolver gota crônica. Aqueles que sofrem de artrite crônica desenvolvem lesões e perda de movimento das articulações. Eles têm dor nas articulações e outros sintomas a maior parte do tempo.
Os tofos são caroços sob a pele ao redor das articulações ou em outros lugares. Eles podem drenar material calcáreo. Geralmente, os tofos se desenvolvem somente depois que um paciente conviver por muitos anos com a doença.
Diagnóstico
Possíveis testes para o diagnóstico da gota incluem:
  • Análise de líquido sinovial (revela cristais de ácido úrico)
  • Ácido úrico - sangue
  • Raios X da articulação (pode ser normal)
  • Biópsia sinovial
  • Ácido úrico - urina
Nem todas as pessoas com altos níveis de ácido úrico no sangue têm gota.
Tratamento
Os medicamentos devem ser tomados o mais rápido possível se você sofrer um ataque de gota súbito.
  • Use antiinflamatórios não esteroides (AINEs), como ibuprofeno, naproxeno ou indometacina, assim que aparecerem os sintomas da gota. Consulte o seu médico sobre a dose correta. Você precisará de doses mais fortes por alguns dias.
  • O médico poderá prescrever analgésicos fortes, como codeína, hidrocodeína e oxicodona.
  • Um medicamento tarjado chamado colchicina ajuda a reduzir a dor, o inchaço e a inflamação.
  • Os corticoides também podem ser muito eficazes. O médico pode injetar esteroides na articulação inflamada para aliviar a dor.
  • Em geral, a dor diminui dentro de 12 horas após o início do tratamento e desaparece completamente em 48 horas.
O uso diário de alopurinol e probenecida diminuem os níveis de ácido úrico no seu sangue. O médico poderá prescrever esses medicamentos se:
  • Você tiver vários ataques durante o mesmo ano ou se os seus ataques forem muito graves
  • Você tiver lesões nas articulações
  • Você tiver tofos
  • Você tiver cálculos renais de ácido úrico
Algumas dieta e mudanças no estilo de vida ajudam a evitar ataques gotosos:
  • Evite álcool
  • Reduza a quantidade de alimentos ricos em purinas, principalmente anchovas, sardinhas, óleos, arenque, vísceras (fígado, rim e moelas), leguminosas (feijões e ervilha), caldos de carne, cogumelos, espinafre, aspargos, couve-flor, consomê e fermento ou levedura de cerveja.
  • Limite a quantidade de carne ingerida em cada refeição.
  • Evite comidas gordurosas, como molhos para saladas, sorvete e frituras.
  • Coma uma quantidade suficiente de carboidratos.
  • Se estiver de dieta, emagreça lentamente. A perda rápida de peso pode provocar a formação de cálculos renais de ácido úrico.

Hérnia de disco

A hérnia de disco ocorre quando todo, ou parte, de um disco na espinha é forçado a atravessar uma parte mais fraca do disco. Isso gera pressão nos nervos vizinhos.

Causas 

Os ossos (vértebras) da coluna vertebral protegem os nervos que se originam no cérebro e descem pelas costas formando a medula espinhal. As raízes dos nervos são nervos longos que se ramificam a partir da medula espinhal e saem da coluna vertebral entre cada vértebra.
Os ossos são separados por discos. Esses discos protegem a coluna vertebral e deixam espaço entre as vértebras. Os discos permitem que haja movimento entre as vértebras, o que permite a você se curvar ou se alongar
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Os ossos são separados por discos. Esses discos protegem a coluna vertebral e deixam espaço entre as vértebras. Os discos permitem que haja movimento entre as vértebras, o que permite a você se curvar ou se alongar.
Os discos separam as vértebras e protegem a coluna vertebral

  • Esses discos podem sair do lugar (hérnia) ou se abrir (rompimento) por lesão ou esforço. Quando isso acontece, pode haver pressão nos nervos espinhais. Isso leva a dor, cãibras ou fraqueza.
  • A hérnia de disco ocorre com mais frequência na parte inferior (região lombar) da espinha. Os discos do pescoço (cervicais) são afetados em uma porcentagem pequena dos casos. Os discos da parte superior e média das costas (torácicos) raramente estão envolvidos.
A radiculopatia é qualquer doença que afete a raiz dos nervos espinhais. A hérnia de disco é uma causa de radiculopatia.
Os discos deslocados ocorrem com mais frequência em homens de meia-idade ou mais velhos, geralmente após atividades mais exaustivas. Outros fatores de risco são doenças presentes no nascimento (congênitas) que afetam o tamanho do canal lombar.

Sintomas


A dor lombar ou no pescoço pode ter sensações bem diferentes. Pode ser formigamento suave, dor surda ou dor com queimação ou pulsante. Em alguns casos, a dor é tão forte que você não consegue se mexer. Você também pode sentir dormência.
  • Hérnia de disco provoca dores nas costas
  • A dor da hérnia de disco ocorre mais frequentemente em um lado do corpo.
  • Com uma hérnia de disco na região lombar, você poderá sentir uma dor aguda em uma parte da perna, quadril ou nádegas, e dormência em outras partes. Você também pode sentir dor ou dormência na parte posterior da panturrilha ou na planta do pé. Pode ainda haver fraqueza nessa mesma perna.

  • Com uma hérnia de disco no pescoço, talvez você sinta dor ao mover o pescoço, dor profunda próxima à escápula, ou sobre ela, ou dor que se irradia para o braço, antebraço ou dedos (raramente). Você também pode sentir dormência nos ombros, cotovelo, antebraço e dedos.
A dor da hérnia de disco em geral começa gradualmente. Ela pode piorar:
  • Depois de ficar em pé ou sentar
  • Durante a noite
  • Ao espirrar, tossir ou rir
  • Ao se dobrar para trás ou andar mais do que alguns metros
Você também pode sentir fraqueza em certos músculos. Às vezes, você pode até nem perceber até que seu médico o examine. Em outros casos, pode ser difícil levantar a perna ou o braço, ficar na ponta de um dos pés, apertar forte com uma das mãos ou outros problemas.
Em geral, a dor, a dormência ou a fraqueza provocada pela hérnia de disco desaparecem ou melhoram muito em um período de semanas a meses.

Diagnóstico 

Um histórico e exame físico cuidadoso é quase sempre o primeiro passo para diagnosticar a hérnia de disco. Dependendo de onde você apresentar os sintomas, o médico examinará seu pescoço, ombros, braços e mãos ou a região lombar, quadris, pernas e pés.
Seu médico verificará:
  • Se há dormência ou perda de sensibilidade
  • Seus reflexos musculares, que podem estar lentos ou ausentes
  • Sua força muscular, que pode estar reduzida
  • Sua postura ou a maneira como a sua coluna se curva
O médico também poderá recomendar que você:
  • Sente, levante e caminhe. Enquanto você caminha, o médico solicitará que tente andar na ponta dos pés e depois com os calcanhares.
  • Curve-se para frente, para trás e para os lados
  • Movimente o pescoço para frente, para trás e para os lados
  • Erga os ombros, o cotovelo, o punho e a mão e verifique sua força durante essas três tarefas
A dor na perna que ocorre, quando você se senta em uma mesa de exames e levanta a perna esticando-a normalmente, sugere um disco deslocado na região lombar.
Em outro teste, você deve inclinar a cabeça para frente e para os lados enquanto o médico a pressiona levemente para baixo. O aumento da dor e da dormência durante esse teste geralmente é um sinal de pressão em um nervo do seu pescoço.

Exames de diagnóstico:

  • Pode ser feita uma eletromiografia para determinar exatamente a raiz de nervo em questão.
  • O mielograma pode ser usado para determinar o tamanho e a localização da hérnia de disco.
  • O teste de velocidade de condução do nervo pode ser feito.
  • A ressonância magnética ou a tomografia computadorizada da coluna evidenciam a pressão sobre o canal espinhal pela hérnia de disco.
  • Pode ser feito um raio X da coluna para excluir outras causas de dor nas costas ou no pescoço. Entretanto, não é possível diagnosticar uma hérnia de disco apenas com uma radiografia de coluna.
Tratamento 

O primeiro tratamento para a hérnia de disco é um período curto de repouso com medicamentos analgésicos, seguido por fisioterapia. A maioria das pessoas que segue esses tratamentos se recupera e retorna a suas atividades normais. Poucas pessoas precisarão de mais tratamento, que pode incluir injeções de esteroides ou cirurgia.

As pessoas que sofreram um deslocamento de disco súbito causado por lesão (como um acidente de carro ou levantamento de objeto pesado) receberão medicamentos anti-inflamatórios (AINEs) e drogas analgésicas narcóticas se apresentarem dor forte nas costas e na perna.

Se você tiver espasmos nas costas, provavelmente receberá relaxantes musculares. Em raras ocasiões, podem ser receitados esteroides, tanto em comprimidos quanto diretamente no sangue por via intravenosa.
Os AINEs são usados para controlar a dor a longo prazo, mas podem ser receitados narcóticos caso a dor não responda aos anti-inflamatórios.

Mudanças no estilo de vida

Dieta e exercícios são cruciais para melhorar a dor nas costas de pacientes com excesso de peso.

A fisioterapia é importante para quase todas as pessoas com hérnia de disco. Os terapeutas ensinam como levantar objetos, se vestir, caminhar e realizar outras atividades corretamente. Eles trabalham para fortalecer os músculos que ajudam a sustentar a coluna. Você também aprenderá a aumentar a flexibilidade de sua coluna e das pernas.
Pode ser recomendável reduzir a atividade nos primeiros dias. Depois, retome lentamente suas atividades normais. Evite levantar muito peso ou torcer as costas nas primeiras seis semanas após o início da dor. Depois de duas a três semanas, volte a se exercitar gradualmente.

Injeções


As injeções de esteroides nas costas na região da hérnia de disco podem ajudar a controlar a dor por vários meses. Essas injeções ajudam a reduzir o inchaço ao redor do disco e a aliviar muitos sintomas. As injeções espinhais normalmente são aplicadas no consultório médico, usando raio X ou fluoroscopia para localizar a área onde a injeção é necessária.

Cirurgia


A cirurgia pode ser uma opção para os poucos pacientes cujos sintomas não desaparecem com outros tratamentos e ao longo do tempo.

Prevenção

Algumas medidas podem prevenir a hérnia de disco: Obter segurança no trabalho e lazer, usando técnicas adequadas de levantamento de peso e controle do peso corporal em algumas pessoas para prevenir lesões nas costas.
Alguns médicos recomendam o uso de órteses para as costas para ajudar a sustentar a coluna. Essas órteses podem ajudar a prevenir lesões em pessoas que têm que carregar objetos pesados no trabalho. Porém, o uso excessivo desses dispositivos pode enfraquecer os músculos abdominais e das costas, piorando o problema.

Doença de Ollier 

A doença de Ollier ou encondromatose múltipla é um defeito não hereditário, caracterizado pela presença de massas circunscritas de cartilagem, dispostas de forma linear no interior dos ossos. O epônimo "Doença de Ollier" é utilizado para uma condição na qual a distribuição dos encondromas é predominantemente unilateral. Trata-se na verdade de uma discondroplasia, mais do que uma neoplasia verdadeira.

A associação de múltiplos encondromas com múltiplos hemangiomas da pele é conhecida por "Síndrome de Maffucci". Há ainda uma maior associação com gliomas intracraniais.

Aspectos clínicos
Os ossos afetados costumam ser arqueados e encurtados, com alargamento das regiões metafisárias. Os ossos mais afetados são o fêmur e a tíbia.
Os sinais de encondromatose manifestam-se desde cedo na infância. O acometimento dos ossos dos membros inferiores pode ocasionar um joelho varo de muitos graus. O acometimento leva a um encurvamento dos ossos longos, com ápice da curva na região metafisária.Quando as mãos são afetadas, o progressivo aumento de volume dos dedos pode ser a primeira queixa. Os dedos costumam se apresentar de forma grotesca e com uso funcional prejudicado.
Tratamento 
O tratamento envolve processos como curetagem e enxertia das lesões que estejam causando deformidade importante, principalmente nos membros inferiores. As osteotomias da extremidade proximal da tíbia ou distal do fêmur são muitas vezes necessárias para corrigir as deformidades. Em geral evoluem para consolidação. Muitas vezes são utilizadas as técnicas de alongamento, juntamente com a correção do alinhamento, principalmente nos membros inferiores. Atualmente, com a utilização dos fixadores externos, abre-se uma nova perspectiva no tratamento dessas lesões múltiplas. Não indicamos a epifisiodese do membro contralateral na tentativa de equalização, por acharmos que essa técnica pode acentuar a baixa estatura que é comum nesses pacientes, além de ser técnica de resultados controvertidos.

A transformação sarcomatosa pode se desenvolver na vida adulta. Na Mayo Clinic, entre 1907 e 1985, houve 16 transformações em 55 pacientes, o que fala a favor de 30% de chance de malignização. O crescimento localizado e a dor são evidências prováveis de malignização. Em tais circunstâncias a biópsia com a finalidade de detectar precocemente a malignização é indicada. Há também relatos de múltiplas transformações em um mesmo paciente .

A síndrome de Maffucci costuma estar associada a maior taxa de transformação maligna, incluindo o aparecimento de gliomas intracranianos